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El revuelo de las mitocondrias: ¿tenemos o no un 50% de ADN de cada progenitor?


¡Feliz comienzo de semana concienzudXs!

Seguramente muchos de vosotros leyerais una noticia la semana pasada que hablaba de que se habían documentado 17 casos inéditos de herencia de ADN mitocondrial paterno, y algunos os estaréis preguntando: ¿a qué viene tanto revuelo?

Empezaremos por el principio 😉

¿De dónde vienen los seres humanos?

Centrándonos en el aspecto más simple biológicamente hablando: de la unión entre un espermatozoide y un óvulo.

Como podéis ver en la imagen, son dos células muy diferentes. En principio el proceso es sencillo, el espermatozoide que llega primero al óvulo gracias a que es más rápido, o a que se ha acercado al óvulo en en momento óptimo, atraviesa la corona con su cabeza y se desprende del segmento intermedio (esa parte engrosada que está entre la cabeza y la cola) y es en este momento cuando se considera que ambos gametos se han fusionado, combinando sus genomas para crear un nuevo individuo. La cosa es que este nuevo individuo no tiene un 50% de ADN materno y un 50% de ADN paterno. ¿Por qué? Pues por las mitocondrias.

Las mitocondrias, son los orgánulos encargados de dar energía a las células, y además de tener una forma muy característica y muchas particularidades, una de las cosas más exclusivas que tienen es que contienen un complemento propio de ADN, diferente al que se encuentra en el núcleo celular.

Estos orgánulos se encuentran en el segmento intermedio de los espermatozoides, para dar un rápido aporte energético a la cola y que se mueva a más velocidad, mientras que en los óvulos se encuentran en el citoplasma. Como os acabamos de decir, al introducirse la cabeza del espermatozoide en el óvulo, se pierde el segmento intermedio, de manera que las mitocondrias que va a tener el nuevo individuo se heredan por vía materna. Esto ha sido un dogma en biología y antropología, hasta el punto que se puede seguir la genealogía de las diferentes poblaciones en función de su ADN mitocondrial, y saber de qué ancestro (tatara-tatara-tatara-…-abuela) común provienen (si os interesa el tema, hay un libro superinteresante que se llama “Las siete hijas de Eva” de Bryan Sykes 😉 ).

Hay dos explicaciones biológicas justificar la eliminación de las mitocondrias paternas. La primera teoría es que la destrucción de las mitocondrias del espermatozoide puede ser una adaptación evolutiva para coordinar mejor el ADN mitocondrial y el nuclear, y que esta eliminación se produce por genes que se encuentran en el núcleo de la célula. La segunda es que, como los espermatozoides tienen una tasa mayor de mutaciones en su ADN mitocondrial, al eliminarlas el organismo nuevo tiene más probabilidades de tener unas mitocondrias sanas y sin mutaciones.

El revuelo surge a raíz de una publicación del Dr. Taosheng Huang en la prestigiosa revista PNAS la semana pasada. En ella explicaba cómo al mandar a secuenciar el ADN mitocondrial de un niño para intentar establecer un diagnóstico de una enfermedad que parecía de origen mitocondrial, no había encontrado ninguna de las 37 mutaciones descritas que aparecen en el ADN de estos orgánulos. Y para su sorpresa, las mitocondrias de este niño no sólo no portaban ninguna de estas mutaciones, sino que había dos tipos de mitocondrias con genomas diferentes. Tras validar sus resultados con un análisis externo, llegó a la conclusión de que su madre había heredado algunas mitocondrias paternas, además de las habituales por línea femenina.

El fenómeno de tener mitocondrias con ADN de distintos tipos en la misma célula no es algo nuevo, en biología se conoce como heteroplasmia. En general, se considera que las heteroplasmias aparecen por la acumulación de errores durante la replicación celular o por daños oxidativos generados por la acumulación radicales libres que se producen durante la respiración celular. Generalmente, las heteroplasmias se asocian con enfermedades mitocondriales y con envejecimiento celular acelerado.

Lo novedoso de este caso es que el material genético que encuentran en las mitocondrias del niño es tanto materno como paterno, y que esta herencia mitocondrial biparental muy probablemente se deba a la mutación de un gen del núcleo de la célula. Como hemos dicho antes, estos genes coordinan el proceso de destrucción de los componentes celulares del segmento intermedio del espermatozoide, y sería un fallo en este proceso lo que permitiría que las mitocondrias del padre sobrevivieran. Otro dato impactante del estudio es que los autores estiman que 1 de cada 5000 bebés podría tener ADN mitocondrial de ambos progenitores.

Si bien no podemos perder de vista que esta incidencia es una estimación, y el caso no deja de ser algo “extraordinario”, este estudio abre un campo de investigación muy interesante, en el que lo primero sería identificar qué gen del núcleo es el que permite que se produzca este proceso. Esto podría ser de gran utilidad para aquellas parejas que quieren tener hijos en la que la madre tiene diagnosticada una enfermedad mitocondrial. Si se identificara este gen, podría conseguirse que el hijo heredara las mitocondrias del padre y así fuera un bebé sano, sin tener que recurrir a una donante de mitocondrias para garantizar la salud del bebé (que es la única opción hoy en día).

¿Qué os parece?

 

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