Una asociación sin ánimo de lucro por la divulgación científica

Hola Concienzud@s!!

¿Os imaginais una tecnología capaz de reparar las secuencias de ADN defectuosas en pacientes que sufren enfermedades de origen genético, tales como Huntington o Anemia falciforme? Y que sirva también para prevenir enfermedades transmitidas por mosquitos tales como la malaria o Ziká? Y que pueda ser utilizada igualmente para mejorar cosechas? Que inactive el retrovirus endógenos que poseen los órganos del cerdo permitiendo su trasplante al humano?. Todas estas aplicaciones y más tienen un nombre en común: “CRISPR/Cas9” y vamos a explicar paso a paso en qué consiste.

Al igual que los humanos poseen un sistema inmune para luchar contra las amenazas externas,  los procariotas están dotados de un sistema de defensa que confiere inmunidad adaptativa frente a los virus (bacteriófagos) que les infectan, el denominado Clustered regularly interspaced short palindromic repeats (CRISPR)/CRISPR-associated (Cas) systems, es decir,  repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente interespaciadas/sistema Cas asociado a CRISPR….un nombre que seguro no te dice nada pero te atrae verdad? El sistema funciona de la siguiente forma:

Cuando un bacteriófago infecta a una bacteria toma el control de su maquinaria molecular interaccionando con distintos componentes celulares. Las bacterias que tienen este sistema de defensa tienen un complejo formado por la proteína Cas unida al ARN producido a partir de las secuencias CRISPR. Si el material genético viral entra en contacto con este complejo es inactivado y degradado. Además, las proteínas Cas son capaces de integrar parte de este ADN viral de forma que si esa bacteria se encuentra con ese mismo virus, ahora inactivará de forma mucho más eficiente al material genético viral.

crispr

Aunque estas observaciones se realizaron a finales de los años 80s, no fue hasta el año 2012 en el que se dio el paso para convertir este descubrimiento en una herramienta molecular útil en el laboratorio. Y fue un equipo de investigadores dirigido por las doctoras Emmanuelle Charpentier en la Universidad de Umea y Jennifer Doudna, en la Universidad de California en Berkeley, publicó un artículo en la revista Science el que demostraba cómo convertir esa maquinaria natural en una aproximación al fin de las enfermedades genéticas.

Básicamente, esta herramienta se podrá utilizar para regular la expresión génica, etiquetar sitios específicos del genoma en células vivas, identificar y modificar funciones de genes, corregir genes defectuosos, crear modelos de animales para estudiar enfermedades complejas y un amplio abanico de posibilidades inimaginables. Su descubrimiento ha supuesto una revolución genética y sin duda no tardará en recibir el premio Nobel, cuando resuelvan la guerra de patentes derivadas de los intereses económicos propios de estos casos.  Y la ventaja que ofrece frente a previos sistemas de edición genética es que es fácil, rápido barato y lo más importante….muy precisa. En un futuro cercano posiblemente podrán curarse enfermedades con defecto genético conocido así como conseguir una mejora de los alimentos transgénicos o mejorando bacterias y otros microorganismos de uso industrial y alimentario.

En otras palabras, sería como un refinamiento de la conocida terapia génica. Y la gran mayoría de vosotros se preguntará de forma inevitable si sería posible modificar embriones humanos con esta técnica. La respuesta es SI pero hay que tener en cuenta los problemas éticos y sociales que conlleva, no es tan fácil hacerlo.

Sin embargo, el fenómeno CRISPR es imparable y ya hay grupos que han comenzado a hacerlo. El primero de ellos, un grupo de investigadores liderados por Junjiu Huang, de la Universidad Sun Yat-sen en Guangzhou (China) han demostrado que es posible corregir un defecto genético asociado a una grave enfermedad, la beta-talasemia manipulando células en un embrión humano.

¿Solo por motivos éticos no se realiza en humanos? Por desgracia pero se estima que por poco tiempo, el sistema CRISPR tiene una serie de limitaciones en las que se está trabajando para perfeccionarlas. Entre otras menos importantes,  es un reto mejorar la especifidad de la Cas (la proteína que hace el corte) ya que podría cortar en otros sitios del genoma generando mutaciones no deseadas en otros genes.

Bueno concienzud@s podríamos estar hablando de CRISPR eternamente pero si os habéis quedado con mas ganas os dejo, como viene siendo de costumbre, una charla de TED impartida por una de las protagonistas de esta historia.

Feliz semana a todos!

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