Una asociación sin ánimo de lucro por la divulgación científica

erEl próximo 28 de febrero será el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Pero nos podemos preguntar ¿qué es una enfermedad rara?

Un modo de clasificar las enfermedades es sencillamente según su prevalencia, es decir, el número de personas que la padecen. En Europa, se considera rara una enfermedad que afecta a una persona de cada 2.000, aunque normalmente el número es menor, aproximadamente una persona de cada 100.000.

Suelen tener un pronóstico grave, con mortalidad elevada a corto plazo, y más del 60% se diagnostican antes de los 3 años de edad. Muchas son enfermedades difíciles de diagnosticar, ya que pueden tener manifestaciones clínicas muy variables, y existen un abundante número de subtipos dentro de una misma enfermedad. Se estima que hay entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras descritas.

Entre las enfermedades raras más “conocidas”, podemos encontrar el síndrome de Asperger, que se caracteriza por presentar deficiencias en las habilidades sociales y de comunicación; la esclerosis lateral amiotrófica, en la que las personas que la padecen sufren una degeneración progresiva de las neuronas motoras de la médula espinal, y que conduce a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria; el lupus eritematoso, una enfermedad autoinmune; o el síndrome de la Tourette, característica por los tics y movimientos repetitivos e involuntarios.

En la actualidad, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) es un organismo que promueve la investigación sobre las enfermedades raras en España. Está formado por más 60 grupos de investigación ligados a casi 30 instituciones. Se clasifican en varios programas de investigación, entre los que se encuentran el de medicina genética, medicina pediátrica y del desarrollo, medicina endocrina, cáncer hereditario y síndromes relacionados.

Para más información, podéis consultar la página web de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER, www.enfermedades-raras.org) o del CIBERER (www.ciberer.es).

Esperamos que os haya parecido interesante. ¡Un saludo a tod@s!

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